Речь идёт о гене TREM2, который кодирует одноимённый регуляторный белок-рецептор, вырабатываемый миелоидными клетками, которые играют важную роль в иммунном ответе организма.

 

Используя современные методы генетических исследований – геномное, экзонное секвенирование, а также определение нуклеотидной последовательности ДНК по методу Сэнгера, – авторы проанализировали вариативность гена TREM2 у 1092 пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера и у 1107 членов контрольной группы.

 

В результате была выделена точечная миссенс-мутация (мутация, приводящая к тому, что изменённый кодон начинает кодировать другую аминокислоту) R47H, которая встречалась почти у 2% больных и только у 0,37% здоровых участников исследования.

 

Полученные результаты были подтверждены в дополнительной серии исследований на более широком круге объектов – в них принимали участие почти 2000 пациентов с подтверждённой болезнью Альцгеймера и свыше 4000 здоровых людей.

 

В настоящее время выделено около 400 генов, так или иначе связанных с болезнью Альцгеймера. Наиболее серьёзным генетическим фактором риска развития заболевания считается ген APOE 4. Наличие двух копий этого гена увеличивает вероятность развития заболевания в 11,5 раза, одной копии – в 4,8 раза.

 

Источник: АМИ-ТАСС